产品用途
本试剂盒可用于检测癌症患者C-KIT基因外显子9和外显子11的突变状态。
临床应用
根据临床研究结果及肿瘤诊疗指南，C-KIT基因突变检测主要应用于胃肠道间质瘤，该检测结果可协助胃肠道间质瘤的诊断并预测患者对格列卫（伊马替尼）、索坦（舒尼替尼）等靶向药物的疗效。
试剂盒特点
Ø 检测原理： PCR扩增为基础的高分辨熔解曲线（HRM）分析。
Ø 检测特性：检测C-KIT基因外显子9和外显子11的所有类型突变。
Ø 操作特点：一次加样，单管完成。90分钟内完成检测。
Ø 结果判读：参照试剂盒标准品、由分析软件自动分组直接判读结果。
Ø 灵敏度：可检测低至1-5%的基因突变。
检测结果图
临床研究背景
胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤。GIST肿瘤患者常存在C-KIT基因突变，且突变形式多样，包括替换、缺失和插入重复等。其中位于外显子9 Ala502-Tyr503区段的6碱基插入重复突变约占5-10%，外显子11常见的突变区段位于Lys550- Val560，约占70-80%。
伊马替尼（Imatinib，又称格列卫/ Glivec）是小分子酪氨酸激酶抑制剂，它能选择性地抑制Kit、BCR-ABL和PDGFR。伊马替尼结合于Kit蛋白胞浆内酪氨酸激酶功能区的ATP结合位点，阻断磷酸基团由ATP向底物酪氨酸残基的转移，从而抑制细胞增殖并恢复细胞凋亡程序。目前，伊马替尼用于治疗Kit阳性、不能手术切除和/或转移性的恶性GIST，其临床疗效显著。但并非所有GIST患者经伊马替尼治疗后都能取得良好的疗效。临床研究表明GIST中C-KIT基因的突变情况与伊马替尼分子靶向治疗的疗效密切相关。存在C-KIT外显子11突变的患者疗效最好，外显子9突变的患者疗效次之，而无基因突变的GIST患者疗效最差。此外，对外显子9突变的患者，用药剂量由400mg/日提高到800mg/日可提高疗效。
2006年另一种靶向药物舒尼替尼（Sunitinib，又称索坦/Sutent)获得美国FDA批准用于伊马替尼耐药的难治性GIST患者。与伊马替尼相似，舒尼替尼的临床疗效同样与基因突变位点有关，不同的是，它对C-KIT外显子9突变者效果最好，对外显子11突变者的效果不理想。
美国癌症综合网络（NCCN）《软组织肉瘤临床治疗指南》中提出，GIST患者接受靶向药物治疗前，应先进行C-KIT基因突变检测，根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施。检测C-KIT基因突变对于指导GIST患者的合理应用分子靶向药物治疗，具有重要的参考价值。
产品信息
货号 | 产品名称 | 规格(反应/盒) |
HNMC-01 | 人类C-KIT基因突变检测试剂盒（荧光PCR-HRM法） | 48 |
如何订购
