临床应用
线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，是乙醇代谢和硝酸甘油药物代谢途径中的关键酶之一。ALDH2基因（G1510A）的单核苷酸多态性（SNP）与舌下含服硝酸甘油片对抗冠心病心绞痛急性发作的疗效相关，同时也是酒精代谢速率存在个体差异的重要原因之一。ALDH2基因多态性的检测可为临床医生对冠心病心绞痛患者对硝酸甘油片的使用剂量提供参考及提醒人们健康饮酒。
试剂盒特点
1. 适用样本：EDTA抗凝全血。
2. 适用仪器：Roche LightCycler® 480等。
3. 检测范围： 2-500ng DNA模板量。
4. 操作方式：一次加样，单管反应，90分钟完成检测。
5. 结果判读：以熔解峰型和熔解温度区分型别直接判读结果。
6. 检测通量：一次可以检测多至96个样本。
检测结果示意图
临床研究背景
线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，是乙醇代谢和硝酸甘油药物代谢途径中的关键酶之一。携带突变等位基因ALDH2*2（Glu504Lys，rs671）多态导致所编码蛋白质504位的谷氨酸（Glu）替换为赖氨酸（Lys），使ALDH2失去结合辅酶的能力，引起酶活性下降，其中杂合子个体酶活性仅为野生型个体的10%左右，突变纯合子个体酶活性缺失。在中国汉族人群中，ALDH2*2等位基因的分布频率大约为18%。
（一）提示酒精代谢能力
线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）是人体内酒精代谢的重要酶，乙醇（酒精）先经乙醇脱氢酶（ADH）作用生成乙醛，乙醛是一种高度活性和毒性物质，它的毒性约为乙醇的30倍，而后乙醛再在ALDH2的催化下生成对人体无毒性作用的乙酸，最终代谢成为二氧化碳和水排出体外。携带突变等位基因ALDH2*2导致乙醛脱氢酶活性降低，使乙醛氧化速度减慢，乙醛在体内蓄积，引起脸红、恶心和心跳加速等现象。乙醛蓄积将会造成许多组织和器官如肝、肾、心、脑严重伤害并可能致癌。因此在临床应用上，ALDH2基因多态性检测可提醒人们健康饮酒。
（二）指导硝酸甘油用药
硝酸甘油（GTN）是硝酸酯类扩张血管药物的基础药物，是治疗心绞痛急性发作的经典药物之一，然而，其临床有效性常因人而异。ALDH2 具有酯酶的活性，是硝酸甘油（GTN）在体内生物代谢的关键酶，可催化硝酸甘油水解生成二硝酸甘油（1,2-GDN）和亚硝酸盐（NO2-），亚硝酸盐（NO2-）继而转化为一氧化氮，发挥舒张血管的作用。个体携带酶活性低的等位基因ALDH2*2，则ALDH2的硝酸酯酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油产生的NO的量减少，从而难以发挥药效。据此，医生可根据ALDH2型别合理调整给药剂量。
产品信息
货号 | 产品名称 | 规格(测试/盒) |
HNSX-01 | 人类ALDH2基因多态性检测试剂盒（荧光PCR-熔解曲线法） | 24 |
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